18岁女孩发表罕见病论文

18岁女孩发表罕见病论文

这个女孩子在经过确诊之后，被发现患上了一种叫做发作性睡病的罕见病。大家听到这个名字的时候是不是很奇怪呢？因为在生活当中好像根本就没有听过这样的一个名字，而且也觉得挺戏剧性的，像假的一样。但实际上真的是有这样的一种病症的，不然的话，这个女孩子又怎么可能会得这样的病呢？这其实就是一种典型的睡眠障碍，临床上面一直都是以长期夜间睡眠不佳，然后白天多发不可抗拒的短期睡眠发作为特点。也就是说你晚上睡眠的时候质量特别不好，白天的时候特别嗜睡。

这个女孩子就是这个样子的，他说在很久之前他就出现了这样的情况，只不过一直都没有引起重视。现在他已经18岁了，正在上高三，但是他觉得现在自己的症状是越来越严重了。有的时候上课上着上着他就睡着了，写作业的时候也是写着写着睡着了。不光如此，他甚至连站着的时候都有可能会睡着。这对他的学习和生活造成了非常大的影响，所以又去医院检查了，一开始的时候也没有检查出来，后来换了好几家医院之后才发现他是患了这种罕见病。

据了解，这种疾病是非常罕见的，发病率只有0.02%。而且这种病一般都是发生在20岁以下的青少年身上的，这会严重的影响患者的生活，也有很大的危害。因为大家想一想，你随时随地都可能睡着，比如说你在过马路的时候，突然一下睡着了，那是不是非常的危险？或者是在开车的时候突然一下睡着了，那也可能会出车祸。所以如果得了这种病的话，其实也是蛮严重的，而且自身的精神也会受到很大的压力，那么一定要赶紧去医院治疗。

发作性睡病，究其原因,她竟是患上了一种 叫“发作性睡病”的怪病。 今年18岁的小王正值高三, 她告诉记者, 多年前她便出现了嗜睡的毛病, 但一直未引起重视。 她的症状开始越来越严重, 上课、写作业、坐车、 甚至连站着的时候都可能随时睡着。

因为这个女孩一直在和病魔抗争，而且意志力非常的坚强。并且一直在配合医生的治疗，而且也在控制自己的饮食，所以才能够坚持下来。

可能就是父母的鼓励和支持了，而且他也是觉得人既然来了这个世界上就应该要活久一点。

18岁男孩发表论文

因为他从小就很聪明，很爱思考，再加上良好的家庭氛围和家庭条件，以及他自身对学习的兴趣和以及对学习的钻研，自然就厉害了

1.科学巨匠 • 华罗庚——自学成才识今古，论著充栋誉中外

华罗庚，著名数学家，是中国解析数论、矩阵几何学、典型群、自守函数论等多方面研究的创始人和开拓者。

华罗庚少年时期命运多坎。1925年初中毕业后，因家中贫困，他只好缀学回家。但不甘平凡的华罗庚没有就此放弃自己的人生，他开始了顽强艰苦的自学之路。18岁那年，他在《科学》杂志发表数学论文。1920年8月，他任清华大学图书馆助理员，用6年半时间读完高中至大学的全部课程，同时学习英、法、德语言，并在国际权威杂志上发表论文5篇。虽然只有初中毕业文凭，但华罗庚一生研究成果卓著，写有10多部著作，200多篇论文，被誉为“中国现代数学之父”。

2.科学巨匠 • 钱学森——五年归国漫求索，火箭航天导弹成

钱学森，“国家杰出贡献科学家”，被誉为“中国航天之父”“中国导弹之父”“火箭之王”，获“两弹一星”功勋奖章。

钱学森在美学习工作20年，新中国成立后，他毅然决定回国效力，但遭到美国国防部和海军阻挠。美国海军次长声称：“钱学森无论走到哪里，都抵得上5个师的兵力。”为此，他受到美国政府迫害，经历了长达5年的监禁生活；5年后，才冲破重重阻力回到祖国。回国后，他主持完成了“喷气和火箭技术的建立”规划，参与制定了中国第一个星际航空发展规划，参与了近程导弹、中近程导弹和中国第一颗人造地球卫星的研制，直接领导并参与制定了用中近程导弹运载原子弹的“两弹结合”试验，为中国火箭、航天和导弹事业的发展作出了开拓性的贡献。

3.科学巨匠 • 杨槱——造船初心强国梦，海洋情怀永传承

杨槱，中国科学院资深院士、著名船舶与海洋结构物设计制造专家，中国船舶计算机辅助设计创始人、船舶技术经济论证开拓者、船舶帆船史奠基人。

少年看船、青年学船、中年造船、教船、老年写船，杨槱先生一辈子从未离开过船。以至于有人说，这位中国船舶界的“活化石”不只是在造船，更是在造梦——让中国成为第一造船强国。为传承情怀，杨槱先后捐赠了毕生积蓄的100多万元人民币，设立“杨槱院士奖学金”，激励晚辈学习奋发，并培养了一大批造船界的骨干精英。黄旭华（“中国核潜艇之父”）、徐芑南（“蛟龙”号总设计师）、朱英富（中国第一艘航母辽宁舰总设计师）、曾恒一（中国第一艘海洋石油钻探船设计师）等都是他的学生。他是当之无愧的中国船舶海洋事业发展的同行者与见证人。

4.科学巨匠 • 霍金——瘫坐轮椅研黑洞，身残志坚探宇宙

斯蒂芬·威廉·霍金，英国剑桥大学著名物理学家，当代最重要的广义相对论和宇宙论家、20世纪享有国际盛誉的伟人之一。

命运对于霍金来说残酷到了极点。21岁，霍金因身患绝症（肌肉萎缩性侧索硬化症，俗称渐冻症）而完全瘫痪，从此被禁锢在轮椅上。43岁，他又因肺炎手术被剥夺了说话的能力。数十年残酷的病痛折磨，霍金从未轻言放弃。在全身瘫痪不能言语的情况下，他写下了著名的《时间简史》，并证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙模型，在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步，是当之无愧的“宇宙之王”。

5. 科学巨匠 • 柯俊——冶金“宗师”，科技报国

国际著名材料科学家、中国科学院院士、北京科技大学教授柯俊， 他是钢铁科学与技术的集大成者，中国冶金史研究的开拓者，我国金属物理专业的奠基人，可谓是冶金界的“一代宗师”。甚至立下遗愿，将遗体捐献给母校武汉大学，用于医学研究，为科教事业作最后贡献。

36岁的时候，他就因为首次发现了钢铁中贝茵体的切变机制，被国外同行称为“贝茵体先生”。美国、德国和印度等国的科研机构先后向他发出邀请，他都婉言谢绝。他说：“我来自东方，那里有成千上万的人民在饥饿线上挣扎，那里一吨钢的作用，远超过一吨钢在英美的作用。”

6. 科学巨匠 • 南仁东——拼二十余载，铸大国重器

南仁东，国际天文界的一流科学家，中国“天眼”之父。南仁东的“天眼”，让中国成为世界上看得最远的国家。

早在1984年，他就成为全世界最顶尖的天文科学家之一。他放弃一切选择回国。他说：“在我眼中，知识没有国界，但国家，要有知识。”

在当时的中国探测宇宙没那么容易，他胼手砥足二十余载，带领团队翻山越岭，克服艰难险阻，甚至化身推销员去跟合作单位拉赞助。在FAST项目动工之后，南老亲自参与到项目的每一个环节，因为来之不易，他尽善尽美。“中国天眼”FAST 望远镜，这个让世界瞩目的国之重器就是这样，一砖一瓦的修建完工。

7. 科学巨匠 • 朱显谟——黄河流碧水，先生终梦圆

朱显谟从中央大学农业土壤肥料专业毕业后，就投入到改良土壤的使命中。他认为治黄问题实质上是黄土高原的土地合理利用问题。为此，他积40余年科研成果和结合实践经验，提出了治理方略并被采纳。

他在88岁时表示：倘若一切顺利，像我这样年纪的人，也许还能看到'黄河流碧水’呢！然而走过了一个世纪的的朱显谟，因病于2017年10月逝世，享年102岁。

为了心中“黄河清”的梦想，朱显谟先生默默奉献，为黄土高原治理与开发作出了巨大贡献！他一生爱党爱国，为了祖国的科学事业和大西北的青山绿水不懈奋斗了一生。

8. 科学巨匠 • 高伯龙——科学梦不泯，化作至强光

高伯龙是国防科技大学原光电科学与工程学院教授、中国工程院院士。上世纪，他率领国防科大激光陀螺研究团队从零起步。没有实验室，没有试验设备，没有经费，他带领大家克服困难。 经过无数个不眠之夜的艰苦鏖战，1994年11月8日，中国第一台激光陀螺工程化样机在“陀螺人”们手中诞生，填补了我国激光领域的空白。

进入耄耋之年的高院士已是步履蹒跚，哮喘病、高血压已拖垮了他的身体。然而，他依然像红烛一样拖着带病的躯体坚持工作，用自己率直的品格和渊博的学识化作一束至纯至强之光，照亮后人前进的道路。

9. 科学巨匠 • 李四光——无愧党和人民，堪称后世师表

李四光是中国地质学的先驱之一，创立了地质力学，并为中国石油工业的发展作出了重要贡献。毕生倡导以力学观点研究地质构造的发生、发展及组合的规律，认为各种构造形迹是地应力活动的结果，建立了“构造体系”的概念，创建了地质力学学派。提出新华夏构造体系三个沉降带有广阔找油远景的认识，开创了活动构造研究与地应力观测相结合的预报地震途径。

1956年，他亲自主持石油普查勘探工作，在很短时间里，先后发现了大庆、胜利、大港、华北、江汉等油田， 在国家建设急需能源的时候，使滚滚石油冒了出来，摘掉了“中国贫油”的帽子为中国石油工业建立了不朽的功勋。晚年发表的“天文、地质、古生物资料”对我国学科大交叉的倡导产生深刻影响.对中国地质教育、地质科学和地质事业的发展作出了巨大的贡献.著有《地球表面形象变迁的主因》、《中国北训之 科》、《中国地质学》、《冰期之庐山》、《地质力学概论》及文集《天文、地质、古生物》等.

10. 科学巨匠 • 邓稼先——默默无闻数十载，中国核武动乾坤

邓稼先 （1924年6月25日—1986年7月29日），九三学社社员，中国科学院院士，著名核物理学家，中国核武器研制工作的开拓者和奠基者，为中国核武器、原子武器的研发做出了重要贡献。邓稼先是中国核武器研制与发展的主要组织者、领导者，邓稼先始终在中国武器制造的第一线，领导了许多学者和技术人员，成功地设计了中国原子弹和氢弹，把中国国防自卫武器引领到了世界先进水平。科学最重，名利最轻。

开创祖国的未来，他是先行人，披荆斩棘，把智慧锻造成阶梯，留给后来的攀登者。他是知识的宝藏，是科学的红旗，是中华民族知识分子的典范。他是中华民族的骄傲 国难当前，方显英雄本色！为了一个坚定的信念，他面对重重困难，无所畏惧，勇往直前。站在选择面前，他毫不犹豫，愿以身许国，因为他心中怀有梅风傲骨，是龙的传人，这是不可动摇的内心、血液。为国家奉献出自己的一切，却又在众人面前不动声色，默默无闻。

11.科学巨匠•钟扬——跋涉藏区十六年，双肩承载满誓言

钟扬，复旦大学研究生院院长，生命科学学院教授、博导，长期致力于生物多样性研究和保护，为西部少数民族地区的人才培养、学科建设和科学研究作出了重要贡献， 16年来，钟扬和学生们走过了青藏高原的山山水水，艰苦跋涉50多万公里，累计收集了上千种植物的4000多万颗种子，近西藏植物的1/5。

超越海拔6000米，抵达植物生长的最高极限，跋涉16年，把论文写满高原，倒下的时候，双肩包里藏着你的初心，誓言和未了的心愿，你热爱的藏波罗花，不求雕梁画栋，只绽放在高山砾石之间。2017年9月25日不幸遭遇车祸逝世。2018年3月29日中央宣传部追授他“时代楷模”称号。2019年9月25日，钟扬获“最美奋斗者”个人称号

12.科学巨匠•茅以升——跨长江，天堑变通途；扬国威，中华显力量

茅以升，土木工程学家、桥梁专家、工程教育家。上世纪30年代，他主持设计并组织修建了钱塘江公路铁路两用大桥，成为中国铁路桥梁史上的一个里程碑，在我国桥梁建设上做出了突出的贡献。

他主持我国铁道科学研究院工作30余年，为铁道科学技术进步做出了卓越的贡献。是积极倡导土力学学科在工程中应用的开拓者。新中国成立后，他又参与设计了武汉长江大桥。晚年，他编写了《中国桥梁史》、《中国的古桥和新桥》等。在工程教育中，始创启发式教育法，坚持理论联系实际，致力教育改革，为我国培养了一大批科学技术人才。长期担任学会领导工作，是我国工程学术团体的创建人之一。1989年11月12日病逝于北京，享年93岁。

13. 科学巨匠•王选——实干兴邦，科技助国

王选，(1937年2月5日-2006年2月13日)，江苏无锡人，出生于上海，计算机文字信息处理专家，计算机汉字激光照排技术创始人，当代中国印刷业革命的先行者，被称为"汉字激光照排系统之父"，被誉为"有市场眼光的科学家"。

王选院士最突出的是他的创新精神，在世界上他首先用激光照排技术实现了印刷革命，使中国在这一领域领先于国际水平。王选院士既是优秀的科学家，又是杰出的企业家;他既有精湛深厚的学术造诣，又有坚毅不拔的实干精神。他通过创办方正，实现了中文激光照排技术的产业化，为自主创新发展中国的科技和产业树立了光辉的榜样。

14.科学巨匠•黄旭华——本是中流砥柱，甘愿默默付出

黄旭华，男，87岁，中国第一代核动力潜艇研制创始人之一，被誉为“中国核潜艇之父”。被选中参研核潜艇，他把家安到实验基地。没有参照无计算机，他带领团队从研究模型起步，靠算盘演算出成千上万数据，还为获一手资料亲自深潜。因工作保密，30多年只见了母亲一面!

在他带领下，我国研制出自己的核潜艇。正如感动中国颁奖词所说：时代到处是惊涛骇浪，你埋下头，甘心做沉默的砥柱;一穷二白的年代，你挺起胸，成为国家最大的财富。你的人生，正如深海中的潜艇，无声，但有无穷的力量。

15.科学巨匠•钱伟长——只要祖国需要，甘愿弃文从理

钱伟长，(1912年10月9日-2010年7月30日)，江苏无锡人，世界著名科学家、教育家，杰出的社会活动家，中国近代力学奠基人之一。他为中国的机械工业、土木建筑、航空航天和军工事业建立了不朽的功勋，被人称为中国近代"力学之父"，"应用数学之父"。

钱伟长一生传奇，年轻求学时弃文从理，只因为“祖国的需要就是我的专业”;作为“两弹一星”元勋，他与钱学森、钱三强并称“三钱”;晚年，他倡导的学分制、三学期制成为教育改革的里程碑……

16.科学巨匠•李政道——身在海外，心系国家

李政道，（1926年11月25日—），美籍华裔物理学家，出生于中国上海。1957年，他31岁时与杨振宁一起，因发现弱作用中宇称不守恒而获得诺贝尔物理学奖。他们的这项发现，由吴健雄的实验证实。

李政道和杨振宁是最早获诺贝尔奖的华人。1998年1月23日，李政道将其毕生积蓄30万美元，以他和他的已故夫人秦惠（竹君）的名义设立了“中国大学生科研辅助基金”，资助北京大学、复旦大学、兰州大学和苏州大学的本科生从事科研辅助工作。李政道为中国教育事业的发展，为科学事业后继有人，真是用心良苦，竭尽全力。

17.科学巨匠•叶培建——为国担责，义不容辞

叶培建,男,汉族,中共党员,1945年1月生，江苏泰兴人，中国空间技术研究院技术顾问、研究员,中国科学院院士。

他是嫦娥一号总设计师兼总指挥，嫦娥三号探测器系统首席科学家,嫦娥二号、嫦娥四号、嫦娥五号试验器总指挥、总设计师顾问,在各号嫦娥方案的选择和确定、关键技术攻关、大型试验策划与验证、嫦娥四号首次实现月背软着陆等方面发挥了重要作用。荣获国家科学技术进步奖特等奖。

18.科学巨匠•吴文俊——创“中国方法”，寻数学之“道”

吴文俊,男,汉族，中共党员，1919年5月生,2017年5月去世，上海市人，中国科学院数学与系统科学研究院研究员,中国科学院院士。第五、六、七、八届全国政协委员。他对数学的核心领域拓扑学作出重大贡献,开创了数学机械化新领域,对国际数学与人工智能研究影响深远。

他用算法的观点对中国古算作了分析,同时提出用计算机自动证明几何定理的有效方法，在国际上被称为“吴方法”。荣获国家最高科学技术奖。

19.科学巨匠•孙家栋——航天报国，初心不改

孙家栋,男，汉族,中共党员,1929年4月生，辽宁复县人,原航空航天工业部副部长、科技委主任,中国航天科技集团有限公司原高级技术顾问，中国科学院院士,第七、八、九、十二届全国政协委员。

他是我国人造卫星技术和深空探测技术的开创者之一,担任月球探测一期工程总设计师，为我国突破卫星基本技术、卫星返回技术地球静止轨道卫星发射和定点技术、导航卫星组网技术和深空探测基本技术作出卓越贡献。荣获“两弹一星”功勋奖章、国家最高科学技术奖、国家科学技术进步奖特等奖和“全国优秀共产党员"“改革先锋”等称号。

20.科学巨匠•顾方舟——为一大事来，做一大事去

顾方舟，男,汉族，中共党员，1926年6月生，2019年1月去世，浙江宁波人，中国医学科学院北京协和医学院原院校长、研究员。他是我国脊髓灰质炎赛苗研发生产的拓荒者、科技攻关的先驱者。

他研发的脊髓灰质炎疫苗“糖丸”护佑了几代中国人的生命健康,使中国进人无脊髓灰质炎时代。荣获全国科学大会成果奖和“全国消灭脊髓灰质炎工作先进个人”等称号。

他14岁就考上了中科大少年班，在2018年的同一天发表了两篇Nature，又在2020年的同一天发表了两篇Nature，特别厉害。

首先他说感谢警察能够给他一个地方，让他能够好好的答辩。说感谢国家对自己的栽培。另外他特别的自信，很坚强。很勇敢。活泼，

罕见病论文发表

只是找个老板带着还是不够的，有些老板也不懂的，英语也不咱的！这里引用一篇论坛文章：为了给下一届同学一些经验，少走弯路请大家发表意见。我先抛砖引玉下。1。要选对课题。课题缺乏新意，是很难发的。我开始的课题无聊之极，我给它大大的修改了一下。2。要不断调整实验的方向。这需要不断的阅读文献。3。要不断积累知识。可以跟踪国际上同行发表的最新成果。比如现在做神经再生的在增多，做凋亡已经不新鲜了，除非你做的很深入。比如王晓东教授在凋亡方面做得很深入。4。要早下手写。可以先写前言、方法等。5。好的英语句子一定要多积累，好的文章多读。高档杂志的文章，读起来很优美。6。选对杂志，选对审稿人。你在阅读文献的过程就是你了解审稿人的过程。7。英语要认真写。我们中国人英语大多不太好。我的投稿就差点被拒了。8。从实验到书写到投稿都要认真。有的人一看审稿人提了一大堆问题就瞎怕了。 1：不管你认为你的实验到底有没有新意，写文章的时候一定要说它有新意，要花工夫查文献，找出新意所在；有时候常规角度看不出新意，但是，换了角度看问题，新意就有了。2：SCI论文书写对于我们来说，我想，可以从模仿入手，一边模仿，一边揣摩别人是怎么写的。但不能连续摘超别人的英文。3：文章制图要精美。我以前做学生时，投过一个4分多的杂志，有一个审稿专家说他都不想审我的稿子了，说的文稿写作非常粗糙，但图片clear and beautiful,最后还是建议修改后接受，另一个说我的文章很有意义，后来文章还是录用了，可见制图是可以吸引专家眼球的，使他为你说好话的。统计图片先在EXCEL里做，然后放到PHOTOSHOP里修饰好。共聚焦的图片剪砌完，也在PHOTOSHOP里修饰好。图片排列美观，图注模仿别人的文章也要写到位。4：当你要引用别人文献的时候，尽量把话说清楚明确，在什么条件下，采用什么方法，观察到什么现象，得到什么结论。而且，不要轻易否定反驳别人的实验结果。那样，给人感觉不太好。 5。response的撰写：不要看见别人问一堆问题就发慌，要一个一个解决。要引经据典，大胆和国外专家争辩,让他知道你也是内行.可以修改的就修改，必须做实验的时间来的及就做，实在做不了的把困难和原因说清楚，其实我自己感觉，老外也不是很坚决，非让你补实验，有一次，我投稿，是个3 分的杂志，我实在不想补实验了，就长篇大论的和老外讨论了一番，说明我的结论是对的，最后老外也没说什么，就录用了。1.过编辑关（1）一定要仔细阅读投稿须知，按投稿杂志要求编辑文本。（2）文章最好请母语是英语的专家帮助修改和润色。（3）图表一定要清晰。2.推荐审稿专家（这点很重要）根据文章的研究内容推荐2-4个审稿专家。推荐前要查阅与你文章内容相关的专家联系方式，但推荐的专家不要太牛，最好以前有过交往。3.修回（1）仔细阅读审稿专家意见。（2）逐条认真回答审稿专家意见。即使认为某条意见不合理甚至不对，也一定要有礼貌委婉的拒绝。 1.课题定好之后要早点把方法用英文写出来，写出前言和讨论的概要，并且不断查文献，随着时间的推移和实验的进展以及自己认识的提高，不断完善前言和讨论。结果可以放在最后写，因为涉及统计学的内容和实验的变数。这样，等你实验做完了，文章也差不多了，这样写的最大好处是，你的前言和讨论是不断润色的，比你花几天突击出来的好得多。2.交流很重要！与同实验室的交流，与导师的交流，通过文献与其他同行的交流！3.文章完全写好后，如果离毕业时间充裕，建议先投比你预期高一些的杂志，这样一来可以碰碰运气，二来，即使没有中，也会得到审稿人比较具体中肯的意见，你可以就此对自己的文章完善一下，这样再次投稿时命中率可能更大一些。4.如上所说，图表很重要，尽量漂亮，尽可能的将结果表达清楚。1.多读与研究方向相关的外文文献，了解前沿和创新点。（Introduction）2.实验之前认真构思设计实验项目内容（Material and Method)，尽可能要多设计一些，因为有的项目可能在实验过程中不顺利，或者失败。一定要注意各项目内容之间的相关性和逻辑性，这点特别重要。各项目内容要丝丝想扣，互相印证。3.随时积累自己各实验内容的实验数据，有了3－5项理想数据就可以用了。（Result）4.对照类似科研结果，认真深入的分析自己的结果，并进行比较，分析相同和不同的原因。并提出自己的观点和创新点。根据自己论文的重量级别，决定投相应影像因子的杂志。当然决定投哪个杂志的影响因素很多，包括：（1）杂志出版的快慢；（2）老板的意图（3）文章的质量（4）对本专业SCI杂志的熟悉程度，等等。有时为了毕业快发文章，质量高的文章也只好下嫁影响因子低的杂志了。SCI文章并不可怕，我读博士3年期间撰写了4篇SCI文章，三篇基础，一篇临床的，现在都已经发表。我觉得只要你在某一个方向真正的深入进去，实验比较顺利，写几篇领域内的文章还是不是很困难的事情，当然英语水平以很重要，语言是主要障碍，但是我的文章没有一篇是找公司修改的，都是自己修改的，我的第一篇处女作自己打印反复修改了12遍，最后我实在是看不出有什么错误了，就投出去了，结果2周后accepted。我另一篇刚开始投了个0.9的，结果编辑提出的问题特别多，而且很难修改（Major revision），后来我又补充了一项内容改投了一个2.5的，结果投稿2个月没revision就accepted了。我认为SCI文章最主要的是创新性和逻辑性。所谓创新性就是需要你了解领域科技前沿，这一点没有捷径可走，就是要多读自己感兴趣方面的SCI原文，对多了，你的灵感就来了，看到PDF格式的原文就头痛肯定不行，要养成阅读原文的兴趣和习惯，这点特别重要。我觉得博士期间最大的收获不是发了几篇SCI文章，而是逐渐在压力的过程中养成了阅读SCI文献的兴趣和习惯，我觉得这个习惯一定会让自己在专业中受益终生。我不是鄙视国内的期刊，我不愿意去阅读国内的专业文章，因为我觉得里面的虚假的东西太多太多，阅读国内文献充其量是帮助我快速的了解我不太熟悉的研究方向的大致内容，而不是去借鉴它的结果和结论，乃至方法。虽然SCI文章（尤其是高因子的）也不是100％真实，但是它的可信度还是很高很高。所以习惯阅读外文文献，习惯利用外文资料，相当相当重要。现在在临床上很多少见罕见病，已经没有所谓的“上级医师”有教你的能力，就要自己去检索，去到世界的海洋里去汲取营养和知识，又何尝不是一件很快乐的事情？我读博士的时候，自己感觉到了发SCI文章很大的压力，也正是在这种压力和刻骨铭心的折磨中练就了和养成了一个“利用外文资料”的好习惯。从这个意义上讲，我很欣慰自己能够坚持艰苦的三年。作为一名医生，我觉得不能在“世界知识的海洋中自由自在的畅游”是一件很遗憾终生的事情。所以发SCI文章不是博士的最终目的，而是在写文章的过程中让你具备了写SCI文章的素质、技巧和能力才是比较高的境界。

丹尼尔（Daniel）的腿和肚子肿得像吸了水的海绵，肺部全是液体，难以呼吸，全靠一个氧气瓶活着。医学神迹！

“他的情况越来越糟。”费城儿童医院（CHOP）儿童肺科专家兼应用基因组学中心（Center for Applied Genomics）主任Hakon Hakonarson说，“已经没有任何治疗选择了，只能等死。”

带着罕见遗传病出生 多种疗法效果不佳

丹尼尔一出生就带着一种罕见、复杂的遗传病——中枢传导淋巴异常（central conducting lymphatic anomaly, CCLA）。

在很小的时候，丹尼尔还参加过足球比赛，并在25分钟内跑了5公里。直到10岁的时候，这种疾病才开始显现——他的腿突然肿胀，呼吸困难，无法运动。

丹尼尔家附近的一家医院诊断出他心脏周围有淋巴液积聚，虽然治疗排出了淋巴积液，但一直有积液往外渗漏。这次治疗就像是修补一只破船，虽然倒出了船里的水，却没有堵上漏水的窟窿。

12岁那年，家人带着丹尼尔转诊到了费城儿童医院。

转到费城儿童医院后，丹尼尔接受了姑息治疗，包括淋巴管的烙术/烧灼术，免疫抑制药物治疗。丹尼尔用的药物是西罗莫司（sirolimus）也称为雷帕霉素（rapamycin），可以帮助一些淋巴类疾病的患者。但是药物并不是万能的，时间一长，西罗莫司对丹尼尔不再有效。最后费城儿童医院的姑息治疗也收效甚微，而医生采取的其他种种“权宜之计”也只能暂时维持他的生命。

就在费城儿童医院医生Hakon Hakonarson认为丹尼尔只有“等死”的时候，他们发现了疾病的根源。

医生发现疾病根源 改变治疗计划

Hakonarson和他的同事发现了丹尼尔疾病中的基因突变，这种突变会导致淋巴管疯狂增殖并将液体泄漏到肺部和其他器官中。

鉴于其他疗法都没有任何希望，Hakonarson和他的同事开始猜测，往基因突入手可能是丹尼尔活下来的唯一希望。

事不宜迟，他们立即对丹尼尔的基因进行了测序，包括产生蛋白质的基因组——外显子组，以及与淋巴异常相关的十几个基因，结果发现只有X染色体上的一个名为ARAF的基因显示不正常。

ARAF基因会产生一种叫做激酶的酶，可以将一种分子添加到细胞的蛋白质中。但是一旦过量就会导致细胞疯狂地增殖而癌变，或者确切地以丹尼尔的例子来说，会使他的淋巴管像攀缘植物一样从一堆常春藤中疯长出来。

丹尼尔的父母都没有这种基因突变，因为这种基因突变是随机的，在还是几天大的胚胎中就可以出现，只能说丹尼尔的运气不好。

然而，ARAF突变之前从未被发现与淋巴疾病有关。为了证明这一点，Hakonarson想到了已经成为无数遗传学、发育和疾病研究的首选实验动物——半透明的斑马鱼。

每一种基因突变都引领着一条通往疾病的不同生物途径。只有针对正确途径的药物才能阻止疾病的发展，就像封锁入侵军队前进的道路一样，可以阻止敌军的围攻。

由此，Hakonarson已经想好了一个新的治疗计划。

利用斑马鱼试验十种药物 奇迹出现了

Hakonarson的计划是：将这种基因突变通过基因工程改造进斑马鱼体内，等斑马鱼形成和丹尼尔相同的病症时，在斑马鱼身上测试多种药物，如果能发现其中一种药物可以阻止淋巴管的生长，并且该药物能获得联邦卫生部门的许可，那么就可以在儿童患者身上进行尝试。

按照计划，五天内，斑马鱼就长成了淋巴系统。“这也是为什么斑马鱼可以用于试验的重要原因，”领导这部分研究的费城儿童医院Christoph Seiler说，“它们成长得特别快。”随着斑马鱼的ARAF突变，1/4英寸长的斑马鱼的淋巴管像丹尼尔的一样疯长。

Hakonarson表示，这就“证明这种基因突变会导致淋巴管过度生长”。

他们分别给了一组ARAF突变的斑马鱼10种不同药物。“只要将药物放入水中，然后这些斑马鱼就能吸收药物。”Seiler说，“不需要像用老鼠做实验，要一只只进行注射那么麻烦。”

10种药物都是MEK抑制剂，这种抑制剂完全符合丹尼尔ARAF突变的生物途径。

给药之后，医生们迫不及待地查看效果。

连查了其中的9种药物，都没有效果，终于他们发现了“胜利者”——trametinib，一种商品名为Mekinist的黑色素瘤药物。

虽然医生可以为FDA批准之外的适应症开同种药物，但Hakonarson不愿意这样做。他说：“我们不想冒险给孩子服用可能有毒的成人药物，即便外界专家认为这种药物潜在的好处远大于风险。”

经FDA批准，费城儿童医院团队给丹尼尔开了 trametinib。

奇迹出现了。

用药两个月内，丹尼尔的呼吸得到改善。服药三个月时，他肺部的液体已经消退，不再需要另外补充氧气，双腿的肿胀也消失了。核磁共振显示他的淋巴管已重塑成接近正常的状态。

据STAT报道，这是一种药物首次重塑整个器官系统。

“一项研究可能失败上千次，才成功一次。”Seiler说，“但是在斑马鱼身上测试所显示的结果能够直接用回临床诊疗中，这简直太给力了。”

现在14岁的丹尼尔可以打篮球，骑自行车，还帮助教练练足球。

仅靠斑马鱼的试验效果治病 到底靠不靠谱

Hakonarson及其同事进行的这项研究于7月1日发表在《自然·医学》（ Nature Medicine ）杂志上。

一些没有参与的研究人员表示，将遗传技术应用于淋巴疾病是令人信服的案例，可能每4000名新生儿中有1个患这种疾病。

“我认为这种方法绝对可以在临床上使用。”德克萨斯州儿童医院（Texas Children’s Hospital）的医学遗传学家V. Reid Sutton说，“这表明我们应该进行这种基因检测，确定这种疾病所在生物途径中的位置，并尝试找到针对它的药物。”德克萨斯儿童医院每年治疗约50名患有淋巴异常的儿童。

但是其他一些同样没有参与该研究的专家告诫说，一项研究成功有启发性，但不能证明，外显子组测序和靶向治疗有助于罕见淋巴异常的患者。

“这是第一篇将ARAF与血管畸形联系起来并证明MEK抑制可能有效的论文。”波士顿儿童医院（Boston Children’s Hospital）医学遗传学家马特·沃曼（Matt Warman）说，“这很重要，因为一些临床医生目前正在使用MEK抑制剂治疗由基因突变引起的其他血管畸形患者。”

德克萨斯儿童医院的Sutton认为，丹尼尔的案例主张的是现有药物的临床试验，这些药物与淋巴异常患者的精确基因相匹配。2018年法国科学家发现，诺华公司的乳腺癌药物alpelisib（Piqray）拯救了19名血管畸形患者，类似于丹尼尔的病。

参考资料：STAT：The boy was dying. Zebrafish helped save his life

罕见病例发表论文

王明峰 主任医师王明峰，儿科主任医师，2008年11月任安溪县医院院长。他医术精湛，擅长儿内科及新生儿科等工作，先后在国家级、省级发表论文近20篇，市自然科学优秀论文三等奖一项，省科技进步三等奖一项，被评为县政府抗“非典”先进个人、市征兵先进工作者、市先进科技标兵。是县儿科学科带头人，市卫生系统优秀拔尖人才，市医学副高级职称评审委员会委员，省医学会会员，省医学会儿科分会委员，市儿科学会理事，市青年医师协会理事，县医学会副理事长兼秘书长，县政协第八、九、十届常委，市第十四届人民代表大会代表。潘培川 主任医师潘培川，男，1962年09月出生，中共党员，安溪县龙涓乡福都村人；1986年07月毕业于福建医学院医疗系医疗专业、5年本科、学士学位；2005年07月毕业于福建医科大学研究生系胸心外科专业、同等学历研究生，外科主任医师。县、市党代表，县政协委员。1979年09月~1980年07月龙涓乡福都中心小学任民办教师，1986年08月5年大学毕业后分配到安溪县医院工作，1994年05月晋升外科主治医师，2000年09月晋升外科副主任医师，2006年08月晋升外科主任医师; 1994年05月任外一科副主任，1997年06月任外一科主任，2001年01月至2003年09月任安溪县医院副院长挂职蓬莱卫生院院长，2003年09月至2005年04月任县医院副院长分管护理，2005年05月至2008年10月任县医院副院长分管医疗、信息、120急救中心，2008年10月起任安溪县医院党委书记，2012年12月起兼任中共安溪县直属机关卫生系统委员会委员。从医20多年来，他矢志不渝、精益求精，把价值标准锁定在解决疑难和重大疾病上，坚持以突破救治疑难病和重大疾病为核心，尤其擅长肿瘤外科、普外、胸外、肝胆等外科工作，1997年在全市县级医院中首先创办肿瘤外科并担任首任科主任，累计开展各种手术超万例，“要做一名病人满意的合格外科医生，必须具备严谨的科学态度、丰富的临床经验、高超的手术技巧，更重要的还要有无私的奉献精神。” “医生做手术不是为了取其名获其利,而是为了使病人摆脱或减轻痛苦,如果能用简单的方法解决病痛,绝不用复杂或昂贵办法,对每一位患者做到‘规范化、人性化、个性化’，‘合适’才是最好的,医生的最高境界,是对生命的理解。”在国家级、省级发表论文20多篇，其中论著《69例食管癌淋巴结三野清扫分析》在全市率先开展并发表在《中国肿瘤临床》杂志，《82例乳腺癌根治术预防皮瓣坏死的体会》发表在《肿瘤研究与临床》杂志等；主编《常见癌症的早期信号》一万册；主编《安溪县医院医疗质量、医疗管理、应急能力》、《福建省安溪县医院管理制度汇编》、《安溪县医院管理年知识汇编》、《安溪县医院护理通讯》、《安溪县医院管理制度与病历书写规范试题集与答案》等，获县科技进步二等奖一项（2002~2005年度，课题：右侧开胸开腹食管切除、三野淋巴结清扫术治疗胸段食管癌）、三等奖二项（1998年12月，课题：右三叶极量肝切除术治疗肝癌，1998~2000年度，课题：功能性颈淋巴结清除术）；他带教培养的学生，很多成为安溪县基层医院的领导和外科骨干力量。在临床工作中，经常以“病人的需求、就是我的追求”、“没有最好、只有更好”来鞭策自己，谦虚谨慎，向书本学习、向实践学习、向同志们学习，不断提高自身的综合素质，从而为病人提供更好的医疗服务。医院党委先后被中共泉州市委组织部确定为“泉州市‘三个一百’联建联创活动典型单位”；被中共安溪县委列为创先争优活动示范点；被中共安溪县委组织部确定为“基层党建工作示范点”、“延伸提升‘168’ 机制重点建设单位”。在泉州市党建特色评比活动中，创作“发挥优势，与农村党支部结对联创”PPT获优秀奖。2002年08月获中共安溪县委表彰为农村学习实践“三个代表”重要思想基层干部标兵；2012年06月获中共安溪县委表彰为“全县创先争优优秀共产党员”；2009年01月中共安溪县委员会和安溪县人民政府聘请为安溪县党风廉政监督员，任期二年；是县卫生系统中青年医药卫生学科技术带头人；是福建省医学会肿瘤分会第四届委员会委员、福建省抗癌协会第五届理事会理事、福建省抗癌协会肿瘤外科专业委员会第二届委员、福建省抗癌协会食管癌专业委员会第一届委员、福建省中西医结合学会胸外科分会第一届委员会委员、泉州市肿瘤学会第一届副理事长、泉州市抗癌协会第五届副会长、泉州市医学会外科分会第二届委员会委员、泉州市急诊急救学会理事、安溪县抗癌协会第二届理事长、安溪县医学会第四届副理事长、安溪县预防医学会第二届副理事长。中共蓬莱镇第九次代表大会代表（2002年09月）、中共安溪县第十次代表大会代表（2001年05月）、中共安溪县第十二次代表大会代表（2011年07月）、中共泉州市第十一次代表大会代表（2011年09月）、中国人民政治协商会议第十一届安溪县委员会委员/提案法制委员会委员（2011年12月）。入选2010年01月版、2012年05月版泉州市科学技术协会、泉州市科普作家协会、中国文化出版社出版的《医海扬帆——泉州百名医疗精英风采录》，入选福建省医疗服务标准专家库，入选海内外安溪籍优秀人才库。陈志敏 副主任医师陈志敏，骨外科副主任医师，安溪县医院党委副书记、福建医学会骨科学分会委员。任安溪县医院外科医疗工作三十年，骨科专业二十余载。先后四次获安溪县科学技术进步二等奖，评定为安溪县卫生系统中青年技术人才及医药技术学科带头人。主要技术特长为脊柱、四肢创伤治疗及人工髋关节置换。李朝晖 副主任医师李朝晖，现任安溪县医院副院长，普外、肝胆外科副主任医师，学科带头人。擅长肝胆胰脾、胃肠等良恶性疾病的诊治及腹腔镜微创手术，曾先后到上海东方肝胆外科医院、复旦大学附属华山医院、北京大学人民医院等医院进修学习，曾获安溪县科技进步三等奖一项，市级科研立项一项。谢启旋 主任医师谢启旋，皮肤与美容科主任医师，现任安溪县医院党委委员、副院长，第三支部书记。现为《中华现代皮肤科学杂志》常务编委，中华医学美容学会会员、省皮肤科学会委员、省整形外科学会泉州分会理事，荣获泉州市人民政府优秀拨尖人才，市卫生系统中青年学科带头人，安溪县人民政府优秀拨尖人才。2004年度，2006年度前后两届被聘为省医师资格考试任主考官。他在皮肤科方面颇有建树，获福建省科技进步三等奖二项，泉州市科技进步二等奖一项，三等奖一项，安溪县科技进步奖一等奖一项，二等奖二项，三等奖一项。获泉州市自然科学优秀论文二等奖二项，三等奖一项。参加编写专著二部，发表论文50多篇，其中三篇被省卫生厅举办的皮肤病新进展学习班录用为教材内容，三次被邀请讲学。陈传昌 副主任医师陈传昌，骨外科副主任医师，安溪县医院副院长、1993年毕业于福建医科大学。擅长四肢创伤、脊柱骨折治疗及人工关节置换等，现为泉州市青年医师协会理事、市骨科分会委员、安溪县医学会副理事长兼秘书长、安溪县抗癌协会常务理事。曾于1996年到福州市骨科研究所进修学习，多次参加全国、省级骨科培训班。曾被省团委授予“新长征突击手”、市卫生系统“农村卫生工作先进个人”、“泉州市十佳青年志愿者”， 在省级发表论文3篇。谢文港 副主任医师谢文港，男，汉族，1968年6月出生，学历本科，1990年7月毕业于福建医科大学医疗系临床专业，副主任医师，现任安溪县医院副院长。从事消化内科、消化内镜工作20年，承担我县100多万人口消化内镜检查的大部分工作。擅长慢性胃炎、消化性溃疡、消化不良、胰腺炎、肝胆疾病、炎症性肠病等消化系统疾病的诊治，在消化系统肿瘤的内科综合治疗方面也积累了丰富的经验。在胃镜、肠镜诊疗技术方面有较深的造诣。率先在我县开展电子胃镜、电子肠镜检查技术，率先在我县开展幽门螺杆菌检查、上消化道异物清除术、高频电凝电切技术，无痛胃镜、肠镜技术，染色内镜技术等多项新技术，填补了我县消化系统疾病内镜检查、治疗的多项空白。业务上精益求精，撰写科研论文多篇，参加国家级、省级学术交流，并在国家级、省级杂志上发表。因业务水平较高、工作表现突出，2006年被福建省消化内镜学会推选为福建省消化内镜委员。2008年当选为泉州消化内镜学会常委、泉州消化内科学会常委。2009年被评为安溪县卫生系统中青年学科带头人。林剑生 主任医师林剑生，感染疾病主任医师，1989年至今在安溪县医院传染科临床工作。1995年任科主任，1998年当选为福建省中西医结合肝病学会委员，2004年当选为福建省传染病、寄生虫病学会委员。他在诊治感染疾病领域有一定的造诣。2001年，他主持开展的《干扰素、病毒唑联合治疗流行性乙型脑炎》项目，获县科技进步二等奖。撰写或与人合作《还原性谷胱甘肽联合核、检酸治疗活动性肝硬化近期疗效观察》、《干扰素病毒唑联合治疗流行性乙型脑炎35例疗效观察》等论文，在省、市学术会议交流并获奖。廖世宏 主任医师廖世宏，主任医师。他长期在安溪县医院超声诊断科工作，率先在安溪县开展临床超声诊断研究，为全县超声医学的学科带头人，具有较系统的基础理论和专业知识。注重了解国内外超声诊断现状和发展趋势，对本地区常见病、多发病，超声诊断符合率高，开展对急、危、重症病人及罕见病例的超声诊断研究，除了较规范化做好腹部，浅表器官及临床各科各系统的超声诊断，提高诊断符合率外，还积极开展新技术新疗法的应用，并总结经验，在国家级和省级正式期刊上发表论文10多篇。李国梁 主任医师李国梁，男，主任医师，安溪县抗癌协会副理事长兼秘书长，中华医学会泉州市内科分会理事、泉州市肾脏病、血液透析、肾移植分会副主任委员，泉州市急诊医学学会理事、泉州市中西医结合学会理事、福建省中西医结合肾脏病学会第二、三、四届委员、福建省血液净化组委员、闽西南肾脏病协作组委员。1983年7月调入安溪县医院，历任医务科副科长、业务副院长兼内科科主任、常务副院长。他对内科系统的多发病及疑难危重病尤其是肾脏疾病的诊治，有较高的造诣，发表在国家级医学刊物的论文20余篇，多次获论文奖。叶金练 主任医师叶金练，主任医师，现任县医院党委常务副书记、工会主席、大外科主任、福建省神经外科学会常委、泉州市外科学会理事、安溪县医学会副会长、安溪县优秀拔尖人才。从事外科工作31年，1995年始从事神经外科工作，累计开展各种外科手术近万例。颅脑手术4000多例，计生结扎、引产手术13000多例。在国家级、省级发表论文30多篇，完成县科研课题2项，获市优秀论文奖1项，县人民政府科技成果奖4项。1996年获泉州市先进科技工作者；2001年获福建省“五一”劳动奖章；2007年获福建省“医德标兵”。谢宝清 主任医师谢宝清，儿科主任医师,1999年4月调入安溪县医院工作，同年12月任儿科主任至2007年10月，是泉州市儿科协会理事。2001年任医院党委副书记，2004年兼任第四支部党支部书记。先后发表国家级、省级论文十几篇。其中《5对极低出生体重双胞胎儿抢救体会》参加世界医学论坛2005年台湾医学暨医院管理新技术研讨会，被定为大会交流，并获优秀论文证书。由她主持的儿科科研项目《高压氧治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效与预后观察》被评为2005年县科技进步三等奖。

个案报道，又称病例报告是医学论文的一种常见体裁，是报道临床罕见病例或新发现的病例的医学论文。我整理了个案报道学术论文，有兴趣的亲可以来阅读一下!

肾病综合征个案报道

【关键词】 肾病综合征;感染

doi：10.3969/j.issn.1004-7484(x).2012.08.292 文章编号：1004-7484(2012)-08-2644-02

肾病综合征是由多种肾脏病理损害而致的蛋白尿及其引起的一组临床表现，其主要特征是大量蛋白尿，定义为≥3.5g/d，伴有低白蛋白血症≤30g/L，高脂血症及水肿。由于该征可由多种疾病、不同病因及病理引起，所以在其临床表现、治疗措施等方面又各具特点。本文就我院收治的1例报告如下。

1 临床资料

患者男，14岁，因颜面及双下肢水肿2月就诊于当地医院，自诉查小便常规未提示异常，后口服药物(具体不详)水肿逐渐消退。来诊前5天患者无明显诱因再次出现颜面及双下肢水肿，伴腹胀，无发热呕吐等不适，当地查小便常规示隐血2+，蛋白3+，患者未予重视及治疗。来诊前1天患者上述症状加重伴右腹及腰部疼痛、发热，遂来我院就诊。查体：T38.9℃，BP120/75mmHg，颜面浮肿，移动性浊音(+)，双肾区叩痛明显，阴囊及双下肢水肿，其他查体无明显阳性体征。辅助检查：WBC18.0×10?9/L，N%89.5%，HGB121g/L，PLT343×10?9/L，Cr118.3umol/L，ALB11.6g/L，24h尿蛋白定量>10g，凝血功能：PT16.1s，PTR1.34，APTT98.9s，FIB12.98g/L，血浆D-二聚体(+)。胸片示肺水肿，左侧胸腔中量积液;CT示肺纹理增多，腹腔大量积液，其他无特殊。入院后给与抗感染、输注新鲜冰冻血浆等对症支持治疗，由于患者合并严重感染、低蛋白血症及凝血功能障碍，故未予肾穿刺活检。10d后患者一般情况有所好转，感染得到控制，给与甲强龙治疗后患者水肿逐渐减退，小便量增多，血浆白蛋白水平回升，后患者病情好转出院。

2 讨论

肾病综合征的病因可为原发性和继发性，后者主要是在排除前者的情况下诊断。引起继发性肾病综合征的原因很多，包括糖尿病肾病、乙肝相关性肾炎、狼疮性肾炎、淀粉样变、药物及感染等[1]。原发性肾病综合征的病理类型主要以微小病变肾病、系膜增生性肾炎、局灶阶段性肾小球硬化、膜增生性肾病及膜性肾病常见。其中微小病变型多见于儿童及青少年，且对激素治疗敏感;膜性肾病主要见于中老年;系膜增生性病变主要以IgA肾病及非IgA型多见，也是肾病综合征最常见的病理类型。

肾病综合征的临床表现和病理生理改变主要包括：蛋白尿、血浆蛋白浓度改变、高脂血症和水肿。低白蛋白血症主要是自尿中丢失蛋白，但血浆白蛋白水平与尿蛋白丢失量并不完全平行。其他血浆蛋白成分的变化如IgM、纤维蛋白原、a1及a2球蛋白及较大脂蛋白正常或略上升。另外易形成血栓的纤维蛋白原水平、第Ⅷ因子水平上升，抗凝血酶Ⅲ水平下降、蛋白C和S的水平及活性均下降;纤溶酶原水平下降、纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)水平上升、或因白蛋白水平低而引起纤溶酶-纤维蛋白之间的交互作用受损[2]。水肿主要是血管外钠、水的潴留。当组织间液水容量增长大于5kg时可出现临床上可察觉的可凹性水肿。水肿程度一般与低蛋白血症程度一致。

肾病综合征的主要并发症有感染、血栓栓塞性并发症、营养不良及肾损伤。发生感染主要是本征时血IgG水平的明显下降[3]、补体成分特别是影响补体旁路激活途径的B因子和D因子下降[4]、白细胞功能下降[5]及低转铁蛋白及低锌血症[6]。血栓栓塞性并发症是本征严重的、致死性并发症之一。肾病综合症时处于高凝状态[7]，加之低蛋白、高脂血症致血液浓缩、粘稠度增加使血栓形成倾向更严重。另外过度使用利尿剂也可加重血液浓缩。

肾病综合征的治疗大致分为蛋白尿的治疗、针对全身病理生理改变的对症治疗和保护残存肾功能三个方面。蛋白尿的治疗主要包括糖皮质激素、细胞毒药物、免疫抑制剂、ACEI等;对症治疗包括消肿、抗凝等方面的治疗;另外一些中药如黄芪等对慢性肾脏病变具有保护作用。

本例患者符合肾病综合征的表现，同时又合并其他一些临床表现。就诊时已合并严重感染，并且凝血功能有严重障碍，有明显出血倾向，显然此种情况下不适合抗凝治疗，应首先纠正凝血功能及控制感染，同时给与各种对症支持治疗，待患者一般情况好转，感染得到控制后，再给与激素正规治疗。

参考文献

[1] 刘刚，马序竹，邹万忠，等.肾活检患者肾脏病构成十年对比分析.临床内科杂志，2004，21：834-838.

[2] Kaysen GA.Plasma composition in the nephrotic syndrome.A J Nephrol，1993，13：347-359.

[3] Giangiacomo J，Cleary TG，Cole BR，et al.Serum immunoglobulins in the nephrotic syndrome.A possible cause of minimal-change nephrotic syndrome.N Engl J Med，1975，293：8-12.

[4] Anderson DC，York TL，Rose G，et al.Assessment of serum factor B，serum opsonins， granulocyte chemotaxis，and infection in nephrotic syndrome of children.J Infect Dis，1979，140：1-11.

[5] Aube D， Chapman S， Brown Z， et al.Depression of normal lymphocyte transformation by sera of patients with minimal change nephropathy and other forms of nephrotic syndrome.Clin Nephrol，1981，15：286-290.

[6] Cameron JS.Clinical consequences of the nephrotic syndrome.In：Cameron JS，Davl’son AM，et al.Oxford textbook of clinical nephrology.1st ed.Oxford：Oxford University Pres，1992：276.

[7]Mehls O，Andrassy K，Koderisch J，et al.Hemostasis and thromboembolism in children with nephrotic syndrome：differences from adults.J Pediatr，1987，110：862-867.

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14岁女孩发表论文

曹原的主要研究内容便是魔角石墨烯，而这些研究很有可能帮助他揭开超导的原理。如果基于他的发现能够研制出常温超导材料，那么这个世界就会发生翻天地覆的变化。目前的曹原已经成为了这个领域的领军人物。

2018年，年仅22岁的中国天才少年——曹原，登上了全球顶级科学杂志《自然》（Nature）当年影响世界的十大科学人物，而且位于第一位。两年后的现在，曹原又携两篇一作Nature强势归来。

那么，曹原到底是何许人也？他在科学界做出了什么突出贡献呢？

曹原的“开挂”人生很早就开始了，他年仅14岁就进入了中国科学技术大学少年班，19岁开始攻读世界顶级学府麻省理工学院（MIT）的博士学位。曹原从中学时代就对超导现象产生了浓厚的兴趣，读了博士之后，他废寝忘食地在实验室中钻研超导材料，他以石墨烯作为切入点。

石墨烯是近年来研究非常热门的一种材料，目前已被广泛应用于各种领域。石墨烯的结构十分特别，它是由碳原子排列成蜂巢晶格的二维结构，其厚度为一个碳原子，碳原子之间通过共价键紧密结合在一起。

石墨烯的特殊结构使其表现出很多优异的性能，其结构稳定、强度非常高、导热性能好、电阻率极低。考虑到石墨烯的优异导电性能，这种材料被用于超导研究，这也是曹原的研究方向。

曹原通过研究发现，如果偏转两层石墨烯的方向，使其夹角变为1.1度，那么，在1.7开氏度（零下271.5摄氏度）的情况下，石墨烯将会表现出超导特性，这个奇特的旋转角度被称为“魔角”。

看到魔角石墨烯变成超导的温度，大家可能会犯嘀咕了，这个超导温度比绝对零度还高不到2度，远远低于室温，在现实中并没有使用价值。要知道，一些超导材料的超导温度远高于这种石墨烯，最高的已经达到零下23摄氏度。那么，魔角石墨烯又有什么意义呢？

事实上，这种超导石墨烯的意义十分重大，其成果是开创性的，这可能是人类破解超导原理所迈出的重大一步。此前，超导材料的研制都是基于掺杂原理，而魔角石墨烯只是通过简单的角度旋转就能产生超导现象，意味着超导的根本原理或许没有那么复杂。

这让物理学家感到非常兴奋，一个全新的高温超导研究方向就此开启。如果基于此能够最终揭开超导之谜，研制出常温超导材料，这个世界将会发生翻天覆地的变化。

正因为意义重大，曹原的研究很快就发表在《自然》（Nature）杂志上，一口气发了两篇。此后，曹原又继续研究魔角石墨烯，以期进一步揭开超导原理。

经过两年的潜心研究，曹原更加深入地探究了石墨烯的魔角，相关结果又发了两篇Nature论文。也就是说，目前的曹原已经有四篇Nature在手。

对于做科学研究的人而言，Nature和Science杂志无疑是最为顶级的杂志，很多人终其一生都发不了一篇。而曹原今年才24岁，就已经发了四篇。按照这个趋势下去，不要说中科院院士的位置已经预定，有可能就连诺贝尔物理学奖都在向他招手。

比你聪明的人还比你更努力，这也许是“最可怕”的事情，曹原无疑应该成为年轻一代的榜样。

在高中时期，我曾听老师介绍过曹原，这是典型的“别人家的小孩”。2010年，高考总分为理科669分，考入中国科学技术大学少年班；2012年，他被选为首批交流生赴密歇根大学学习；2014年获得中科大本科生最高荣誉奖--郭沫若奖学金；在2018年，一连发表两篇重磅石墨烯论文以第一作者在《自然》上而且在2018年12月18日，荣登《自然》2018年度影响世界的十大科学人物榜首等等一系列辉煌的成就。这可真是太赞了！

她是谁我也不知道，但是她能在小小年纪获得这么优秀的称号，说明她非常出色，非常有实力。